Triploïdiesyndroom

Definitie

Triploïdie is een zeldzame chromosomale anomalie en polyploïdie, en wordt gekarakteriseerd door vroege groeirestrictie in utero en meervoudige geboortedefecten waaronder neuralebuisdefecten, gelaatsafwijkingen, gespleten lip/verhemelte, congenitale hartanomalieën, genitale malformaties, en perifere skeletanomalieën. Het is meestal prenataal letaal.