Triploidia
ORPHA:3376· ICD-10 Q92.7· Triploidy syndrome
Definizione
La triploidia è un'anomalia cromosomica rara, che rientra nelle poliploidie, caratterizzata da ritardo precoce della crescita prenatale e difetti congeniti multipli, che comprendono i difetti del tubo neurale, i dismorfismi facciali, la labio/palatoschisi, le cardiopatie congenite, le malformazioni dei genitali e le anomalie scheletriche. Di solito è letale in epoca prenatale.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal