Progressieve ossificerende fibrodysplasie
ORPHA:337· ICD-10 M61.1· Fibrodysplasia ossificans progressiva
Definitie
Progressieve ossificerende fibrodysplasie (FOP) is een ernstig invaliderende erfelijke bindweefselstoornis die wordt gekenmerkt door congenitale malformaties van de grote tenen en progressieve heterotope ossificatie die kwalitatief normaal bot vormt op karakteristieke extraskeletale locaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood