Dysplasie van thymus-nier-anus-long
ORPHA:3326· ICD-10 Q87.8· Thymic-renal-anal-lung dysplasia
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie, dysgenesie van nier, en unilobaire of afwezige thymus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal