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Dysplasie thymus-rein-anus-poumon

ORPHA:3326· ICD-10 Q87.8· Thymic-renal-anal-lung dysplasia

Définition

Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une dysgénésie rénale et un thymus unilobé ou absent.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal