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Displasia de timo-riñón-ano-pulmón

ORPHA:3326· ICD-10 Q87.8· Thymic-renal-anal-lung dysplasia

Definición

Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, disgenesia renal y timo unilobulado o ausente.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal