Syndroom van Thomas
ORPHA:3316· ICD-10 Q87.8· Thomas syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door anomalieën van nier, malformaties van hart, en gespleten lip of gehemelte. Syndroom van Thomas werd beschreven bij zes patiënten. Transmissie gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal