Síndrome de Thomas
ORPHA:3316· ICD-10 Q87.8· Thomas syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por anomalías renales, malformaciones cardíacas y fisura labial o palatina. Se ha descrito en seis pacientes y se ha sugerido que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal