Syndrome de Thomas
ORPHA:3316· ICD-10 Q87.8· Thomas syndrome
Définition
Le syndrome de Thomas se caractérise par une anomalie rénale, des malformations cardiaques et une fente labiale ou palatine. Ce syndrome a été décrit chez 6 cas et une transmission autosomique récessive est suggérée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal