Tetrasomie 5p-syndroom

Definitie

Tetrasomie 5p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en met een variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, groeiretardatie/kleine gestalte, hypotonie, insulten, ventriculomegalie, hand- en voetanomalieën (e.g. clinodactylie, overlappende tenen) en mozaïek pigmentafwijkingen in de huid. Patiënten vertonen mogelijk ook geringe dysmorfe craniofaciale kenmerken (inclusief macrocefalie, opwaarts hellende ooglidspleten, hypertelorisme, abnormale oorschelpen, anteversie van de neusgaten, hypoplasie van het middengezicht).