Tetrasomia 5p

Definizione

La tetrasomia 5p è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è variabile ed è caratterizzato per lo più da ritardo dello sviluppo e della crescita, bassa statura, ipotonia, crisi epilettiche, ventricolomegalia, anomalie delle mani e dei piedi (clinodattilia, dita dei piedi sovrapposte) e alterazioni della pigmentazione della cute in mosaico. Inoltre, possono essere presenti dismorfismi craniofacciali sfumati (macrocefalia, rime palpebrali oblique verso l'alto, ipertelorismo, anomalie dei padiglioni auricolari, punta del naso anteversa, ipoplasia medio-facciale).