Síndrome de tetrasomía 5p

Definición

Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, retraso en el crecimiento / talla baja, hipotonía, convulsiones, ventriculomegalia, anomalías en manos y pies (p. ej., clinodactilia, dedos de los pies superpuestos) y alteraciones "en mosaico" de la pigmentación cutánea. Los afectados también pueden presentar leves rasgos craneofaciales dismórficos (incluyendo macrocefalia, fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, pabellones auriculares anómalos, punta nasal antevertida, hipoplasia mediofacial).