Metafysaire chondrodysplasie, Jansen-type

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominante skeletdysplasie, gekenmerkt door kleine gestalte met korte ledematen (als gevolg van ernstige metafysaire veranderingen die vaak in de kindertijd worden ontdekt door beeldvorming), waggelende gang, kromstand van benen, misvormingen door contracturen van gewrichten, korte handen met trommelstokvingers, clinodactylie, prominent bovenste gelaat en kleine onderkaak, alsook chronische parathyroïdhormoon-onafhankelijke hypercalciëmie, hypercalciurie, en milde hypofosfatemie.