Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen

Definición

Es una displasia esquelética autosómica dominante muy poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (debido a graves alteraciones metafisarias que a menudo se diagnostican en la infancia por estudios radiológicos), marcha anadeante, incurvación de las piernas, malformaciones por contracturas articulares, manos cortas con dedos hipocráticos, clinodactilia, prominencia de malares y mandíbula pequeña, así como hipercalcemia crónica independiente de la hormona paratiroidea, hipercalciuria e hipofosfatemia leve.