Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen

Definizione

La condrodiplasia metafisaria di Jensen (JMC) è una displasia scheletrica molto rara a trasmissione autosomica dominante. È caratterizzata da bassa statura associata ad arti corti (causata da gravi modifiche metafisarie che spesso vengono individuate durante l'infanzia attraverso le radiografie), andatura a base allargata, gambe arcuate, deformità da contratture delle articolazioni, mani piccole con ippocratismo digitale, clinodattilia, prominenza della parte superiore della faccia, mandibola piccola, ipercalcemia indipendente dall'ormone paratiroideo, ipercalciuria e modesta ipofosfatemia.