Tetraploïdiesyndroom

Definitie

Tetraploïdie is een uiterst zeldzame chromosomale anomalie en polyploïdie, waarbij een getroffen individu vier kopijen van elk chromosoom bezit in plaats van de gebruikelijke twee, met als gevolg een totaal van 92 chromosomen in elke cel. Het fenotype is ernstig met meervoudige congenitale anomalieën, waaronder malformaties van het centrale zenuwstelsel, de ogen, het hart, de nieren, en/of de genitaliën, alsook ledemaatdefecten. De meeste patiënten vertonen ernstige intra-uteriene groeiretardatie, hypotonie, groeiachterstand en ontwikkelingsachterstand. Het is meestal geassocieerd met miskraam.