Tetraploidia

Definizione

La tetraploidia è un'anomalia cromosomica molto rara, che rientra nelle poliploidie e consiste nella presenza di quattro copie di ogni cromosoma, invece di due, per un totale di 92 cromosomi in ogni cellula. Il quadro clinico è grave ed è caratterizzato da anomalie congenite multiple, che comprendono le malformazioni del sistema nervoso centrale, degli occhi, dei reni e dei genitali, le cardiopatie e i difetti degli arti. La maggior parte dei pazienti presenta grave ritardo della crescita pre- e postnatale, ipotonia e ritardo dello sviluppo. Di solito esita in un aborto.