Syndrome de tétraploïdie

Définition

Anomalie chromosomique rare désignant chez un individu atteint de polyploïdie, le fait de posséder quatre copies de chaque chromosome, au lieu de deux, soit un total de 92 chromosomes dans chaque cellule. Le phénotype est grave et se caractérise par de multiples anomalies congénitales, à savoir des malformations du système nerveux central, oculaires, cardiaques, rénales et/ou génitales, ainsi que des malformations des membres. La plupart des patients présentent un retard sévère de croissance intra-utérine, une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale et un retard de développement. La maladie est généralement associée à une fausse couche.