Tetra-amelie - multipele malformaties-syndroom
ORPHA:3301· ICD-10 Q87.8· Tetraamelia-multiple malformations syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzame, meestal letale congenitale aandoening, gekenmerkt door afwezigheid van alle vier de ledematen, en vaak associatie van ernstige malformaties met betrokkenheid van hoofd, gelaat, ogen, skelet, hart, longen, anus, urogenitaal stelsel, en centraal zenuwstelsel. Het syndroom werd beschreven bij minder dan 20 patiënten, vooral van Midden-Oosterse afkomst.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal