Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
ORPHA:3301· ICD-10 Q87.8· Tetraamelia-multiple malformations syndrome
Definition
Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal