Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples
ORPHA:3301· ICD-10 Q87.8· Tetraamelia-multiple malformations syndrome
Definición
Es un trastorno congénito muy poco frecuente, generalmente letal, que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones mayores que afectan a cabeza, cara, ojos, esqueleto, corazón, pulmones, ano, y a los sistemas urogenital y nervioso central. El síndrome ha sido descrito en menos de 20 pacientes, principalmente con origen en Oriente Medio.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal