Lepore-hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom

Definitie

Een zeldzame vorm van bèta-thalassemie geassocieerd met een andere anomalie van hemoglobine, gekenmerkt door de aanwezigheid van de Lepore-variant van hemoglobine in associatie met bèta-thalassemie. De klinische presentatie is zeer variabel, afhankelijk van het type van bèta-thalassemie, en gaat van ernstige hypochrome microcytaire anemie en volledige afhankelijkheid van transfusie, tot matige, gecompenseerde anemie zonder nood aan regelmatige bloedtransfusies.