Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia

Definizione

Si tratta di una beta talassemia rara, associata a un'altra anomalia dell'emoglobina, caratterizzata dalla presenza della variante Lepore dell'emoglobina associata alla beta-talassemia. Il quadro clinico è molto variabile, dipende dal tipo di beta-talassemia, e comprende l'anemia ipocromica microcitica grave e la dipendenza completa dalle trasfusioni, fino all'anemia moderata compensata senza necessità di trasfusioni di sangue regolari.