Congenitale factor XII-deficiëntie
ORPHA:330· ICD-10 D68.2· Congenital factor XII deficiency
Definitie
Een zeldzame, autosomaal recessieve, systemische disfunctie van de hemostatische signaalweg als gevolg van een defect van coagulatiefactor XII (FXII of Hageman-factor), die asymptomatisch is of gekarakteriseerd wordt door een verhoogde geactiveerde partiële tromboplastinetijd en een verhoogd risico op trombo-embolie. FXII-deficiëntie is sterk geassocieerd met primaire herhaalde miskramen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages