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Deficiencia congénita de factor XII

ORPHA:330· ICD-10 D68.2· Congenital factor XII deficiency

Definición

Es una disfunción sistémica poco frecuente de la vía hemostática, autosómica recesiva, debida a un defecto en el factor de coagulación XII (FXII o factor de Hageman). Puede permanecer asintomática o estar caracterizada por un tiempo de tromboplastina parcial activada prolongado y un mayor riesgo de tromboembolismo. La deficiencia de FXII está fuertemente asociada a abortos primarios recurrentes.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
All ages