Deficiencia congénita de factor XII
ORPHA:330· ICD-10 D68.2· Congenital factor XII deficiency
Definición
Es una disfunción sistémica poco frecuente de la vía hemostática, autosómica recesiva, debida a un defecto en el factor de coagulación XII (FXII o factor de Hageman). Puede permanecer asintomática o estar caracterizada por un tiempo de tromboplastina parcial activada prolongado y un mayor riesgo de tromboembolismo. La deficiencia de FXII está fuertemente asociada a abortos primarios recurrentes.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages