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Déficit congénital en facteur XII

ORPHA:330· ICD-10 D68.2· Congenital factor XII deficiency

Définition

Le déficit congénital en facteur XII est un trouble systémique de la voie hémostatique, autosomique récessif, causé par un déficit en facteur de coagulation XII (FXII ou facteur Hageman). Il est asymptomatique ou se caractérise par un allongement du temps de thromboplastine partielle activée, et par un risque thromboembolique accru. Le déficit en FXII est fortement associé à des avortements spontanés à répétition.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
All ages