Déficit congénital en facteur XII
ORPHA:330· ICD-10 D68.2· Congenital factor XII deficiency
Définition
Le déficit congénital en facteur XII est un trouble systémique de la voie hémostatique, autosomique récessif, causé par un déficit en facteur de coagulation XII (FXII ou facteur Hageman). Il est asymptomatique ou se caractérise par un allongement du temps de thromboplastine partielle activée, et par un risque thromboembolique accru. Le déficit en FXII est fortement associé à des avortements spontanés à répétition.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages