Telecanthus - hypertelorisme - strabisme - pes cavus-syndroom
ORPHA:3293· ICD-10 Q87.8· Telecanthus-hypertelorism-strabismus-pes cavus syndrome
Definitie
Telecanthus - hypertelorisme - strabisme - pes cavus-syndroom wordt gekenmerkt door telecanthus, hypertelorisme, strabisme, pes cavus (holvoet) en andere variabele anomalieën. Het syndroom werd beschreven bij een vader en zijn zoon. De zoon had ook hypospadie, bilaterale liesbreuk, clinodactylie en camptodactylie van vingers, en radiografische bevindingen waren onder meer verbrede metafysen van pijpbeenderen en osteopenie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal