Syndrome de télécanthus-hypertélorisme-strabisme-pied creux

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un télécanthus, un hypertélorisme, un strabisme et des pieds creux. La dysmorphie faciale peut également inclure un front proéminent, un épicanthus, une masse souple et mobile de tissus mous sur la pointe du nez, un philtrum hypoplasique et un vermillon de la lèvre supérieure fin. D'autres signes cliniques peuvent inclure une clinodactylie, une camptodactylie, une dorsiflexion bilatérale des orteils, un métatarse adductus et un hallux varus, une luxation postérieure bilatérale de la tête radiale, un évasement des métaphyses des os longs et une ostéopénie des os tubulaires. Des hernies inguinales bilatérales et un hypospadias pénien sans chordée peuvent également être présents. Aucun signe neurologique ou trouble moteur n'a été rapporté. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.