Síndrome de telecanto-hipertelorismo-estrabismo-pie cavo

Definición

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por telecanto, hipertelorismo, estrabismo y pie cavo. La dismorfia facial también puede incluir frente prominente, pliegues epicánticos, una masa móvil de tejido blando en la punta nasal, filtrum hipoplásico y borde bermellón del labio superior fino. Otras características clínicas pueden incluir clinodactilia, camptodactilia, dedos del pie en dorsiflexión bilateral, metatarso aducto y hallux varus, luxación posterior bilateral de la cabeza radial, ensanchamiento de las metáfisis de los huesos largos y osteopenia de los huesos tubulares. También puede asociar hernias inguinales bilaterales e hipospadias peneana sin encordamiento. No se han descrito signos neurológicos ni afectación motora. No se han publicado más casos en la literatura desde 1985.