Camptodactylie-syndroom van Tel Hashomer
ORPHA:3292· ICD-10 Q74.0· Tel Hashomer camptodactyly syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door camptodactylie, hypoplasie en zwakte van spier, skeletanomalieën, faciale dysmorfie, en abnormale dermatoglyfen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal