Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom
ORPHA:3292· ICD-10 Q74.0· Tel Hashomer camptodactyly syndrome
Definition
Das Tel Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom ist selten und gekennzeichnet durch Kamptodaktylie, Muskelhypoplasie und -schwäche, Skelettanomalien, faziale Dysmorphien, und abnorme Dermatoglyphen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal