Camptodactylie de Tel Hashomer
ORPHA:3292· ICD-10 Q74.0· Tel Hashomer camptodactyly syndrome
Définition
La camptodactylie Tel Hashomer est un syndrome rare associant une camptodactylie, une hypoplasie et une faiblesse musculaire, des anomalies squelettiques, une dysmorphie faciale et des anomalies des dermatoglyphes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal