Syndactylie - polydactylie - oorlel-syndroom
ORPHA:3259· ICD-10 Q74.8· Syndactyly-polydactyly-ear lobe syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt door volledige cutane syndactylie tussen tenen 1-2, ulnaire polydactylie (gaande van stompjes tot een bijna volledige extra vinger) en malformaties van de oorlellen. Bijkomend worden afwijkingen langs de mediale grens van de voet waargenomen bij radiografie. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal