Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anómalo
ORPHA:3259· ICD-10 Q74.8· Syndactyly-polydactyly-ear lobe syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo de las extremidades congénito, poco frecuente y genético, caracterizado por sindactilia cutánea completa de los dedos 1 y 2 del pie, polidactilia cubital (que va desde muñones hasta un dedo adicional casi completo) y malformaciones del lóbulo de la oreja. Asimismo, se observan anomalías a lo largo del borde medial del pie en imágenes de rayos X. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal