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Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anómalo

ORPHA:3259· ICD-10 Q74.8· Syndactyly-polydactyly-ear lobe syndrome

Definición

Es un síndrome malformativo de las extremidades congénito, poco frecuente y genético, caracterizado por sindactilia cutánea completa de los dedos 1 y 2 del pie, polidactilia cubital (que va desde muñones hasta un dedo adicional casi completo) y malformaciones del lóbulo de la oreja. Asimismo, se observan anomalías a lo largo del borde medial del pie en imágenes de rayos X. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Neonatal