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Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal

ORPHA:3259· ICD-10 Q74.8· Syndactyly-polydactyly-ear lobe syndrome

Définition

Anomalie congénitale rare des membres, d'origine génétique, caractérisée par une syndactylie cutanée complète entre le premier et le deuxième orteils, une polydactylie ulnaire (allant d'un petit bout de doigt rudimentaire à un doigt supplémentaire presque complet) et des malformations du lobe de l'oreille. La radiographie permet, par ailleurs, de mettre en évidence des anomalies siégeant le long du bord médial du pied. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Âge de début
Neonatal