Syndroom van Filippi
ORPHA:3255· ICD-10 Q87.8· Filippi syndrome
Definitie
Syndroom van Filippi wordt gekenmerkt door microcefalie, cutane syndactylie van vingers en tenen, intellectuele achterstand, groeiretardatie, en typische gelaatskenmerken (hoge en brede neusbrug, dunne neusvleugels, micrognathie, en hoge voorste haarlijn). Tot op heden werden minder dan 25 gevallen gerapporteerd. Cryptorchisme, polydactylie, en anomalieën van tanden en haar kunnen ook aanwezig zijn. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal