Síndrome de Filippi
ORPHA:3255· ICD-10 Q87.8· Filippi syndrome
Definición
El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (raíz nasal alta y ancha, alas nasales finas, micrognatia y línea de implantación frontal del cabello alta). Hasta el momento, se han descrito menos de 25 casos. También pueden darse: criptorquidia, polidactilia y anomalías en dientes y pelo. La transmisión es autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal