Testiculaire agenesie

Definitie

Een zeldzame 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door congenitale volledige afwezigheid van testiculair weefsel bij een individu met een voor het overige normaal mannelijk fenotype en normaal karyotype. Daarnaast hebben patiënten met anorchidie vaak een kleine penis. Typische hormonale kenmerken zijn verhoogde basale gehaltes van gonadotropinen (vooral FSH), lage concentratie van testosteron, en gebrek aan toename van testosteron in plasma als reactie op toediening van hCG. De GnRH-test induceert langdurig verhoogde FSH- en LH-gehaltes.