Agenesia testicolare

Definizione

Si tratta di una malattia rara dello sviluppo gonadico, caratterizzata dall'agenesia completa congenita del tessuto testicolare in un individuo con un fenotipo maschile, cariotipo 46,XY, per il resto normale. Spesso i pazienti con anorchidia presentano un micropene. Il profilo ormonale caratteristico comprende livelli basali elevati di gonadotropine (soprattutto FSH), bassa concentrazione del testosterone e un mancato aumento del testosterone nel plasma in risposta alla somministrazione di hCG. Il test con GnRH induce un aumento prolungato dei livelli di FSH e LH.