Doofheid-craniofaciaal syndroom
ORPHA:3241· ICD-10 Q87.0· Deafness-craniofacial syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van congenitaal gehoorverlies en faciale dysmorfie (asymmetrie van aangezicht, brede neuswortel, en kleine neusvleugels). Doofheid-craniofaciaal syndroom werd beschreven bij twee leden (vader en dochter) van een Joodse familie. Alopecie ter hoogte van slaap werd ook opgemerkt. Overerving lijkt autosomaal dominant te gebeuren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal