Síndrome craneofacial-sordera
ORPHA:3241· ICD-10 Q87.0· Deafness-craniofacial syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por la asociación de hipoacusia congénita y dismorfia facial (asimetría facial, raíz nasal ancha e hipoplasia de las alas nasales). Se ha descrito en dos miembros (padre e hija) de una familia judía. También se observó alopecia temporal. La transmisión parece ser autosómica dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal