Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
ORPHA:3241· ICD-10 Q87.0· Deafness-craniofacial syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborenen Hörverlust und faziale Dysmorphien (asymmetrisches Gesicht, breite Nasenwurzel, kleine Nasenflügel).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal