Cochleosacculaire degeneratie - cataract-syndroom
ORPHA:3233· ICD-10 H83.8· Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door progressief sensorineuraal gehoorverlies als gevolg van ernstige cochleosacculaire degeneratie, en cataract. Tot op heden werd cochleosacculaire degeneratie - cataract-syndroom gerapporteerd bij twee families. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adult