Síndrome de degeneración cocleosacular-catarata
ORPHA:3233· ICD-10 H83.8· Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial progresiva debida a una degeneración cocleosacular grave y por cataratas. Hasta la fecha, se ha descrito en dos familias. La transmisión es autosómica dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Adult