Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte
ORPHA:3233· ICD-10 H83.8· Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome
Définition
Le syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle due à une dégénérescence cochléo-sacculaire sévère, et par une cataracte. A ce jour, il a été décrit dans deux familles. Le mode de transmission est autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Adult