Doofheid - oligodontie-syndroom
ORPHA:3230· ICD-10 H90.3· Deafness-oligodontia syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door sensorineuraal gehoorverlies en oligodontie/hypodontie. Het werd beschreven bij twee paren van broers/zussen en één geïsoleerd geval. Bij één paar broers/zussen werd duizeligheid gerapporteerd. Transmissie lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal