Gehoorverlies - familiale insensitiviteit van speekselklier voor aldosteron-syndroom
ORPHA:3225· ICD-10 E34.8· Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome
Definitie
Gehoorverlies - familiale insensitiviteit van speekselklier voor aldosteron-syndroom wordt gekenmerkt door bilateraal, matig tot ernstig sensorineuraal gehoorverlies, en ongevoeligheid van speekselklieren voor aldosteron die resulteert in hyponatriëmie. Het werd beschreven bij twee broers. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal