Síndrome de hipoacusia-insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar
ORPHA:3225· ICD-10 E34.8· Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome
Definición
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a grave e insensibilidad de las glándulas salivales a la aldosterona, lo que resulta en hiponatremia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal