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Síndrome de hipoacusia-insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar

ORPHA:3225· ICD-10 E34.8· Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome

Definición

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a grave e insensibilidad de las glándulas salivales a la aldosterona, lo que resulta en hiponatremia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Infancy, Neonatal