Syndrome de surdité-insensibilité familiale des glandes salivaires à l'aldostérone
ORPHA:3225· ICD-10 E34.8· Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome
Définition
Maladie endocrinienne rare caractérisée par une surdité neuro-sensorielle bilatérale modérée à sévère et par une insensibilité familiale des glandes salivaires à l'aldostérone, entraînant une hyponatrémie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal