Doofheid - epifysaire dysplasie - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:3218· ICD-10 Q87.5· Deafness-epiphyseal dysplasia-short stature syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale genetische doofheid, gekarakteriseerd door zeer ernstige congenitale bilaterale sensorineurale doofheid, ontwikkelingsachterstand, matige intellectuele achterstand, gegeneraliseerde vertraging van botmaturatie, kleine gestalte, epifysaire dysplasie van vooral proximale epifysen van femur, en milde dysmorfe gelaatskenmerken zoals prominent voorhoofd en kleine, puntige kin. Bilaterale obstructie van afvoergangen van traanklieren, en lies- en navelbreuken werden ook reeds beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal